葡萄糖-6-磷酸脫氫酶是什么？
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD) 是一種細胞溶質(zhì)酶，可產(chǎn)生 NADPH，這是一種對中和有害氧化劑很重要的電子供體分子。正常情況下使用 2% 的酶，留下豐富的儲備。在G6PD缺乏的人中，情境需求壓倒了酶儲備不足，導致溶血。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因位于X染色體上，全長18.5 kb，包含13個外顯子。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶是一種磷酸戊糖途徑第一步的關鍵調(diào)節(jié)酶。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶應用于研究去氫表雄酮對 TM-3 細胞的生長和線粒體功能影響，牛卵泡細胞凋亡的發(fā)生率。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶的功能
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶在穩(wěn)定紅細胞膜免受氧化損傷方面起主要作用。該酶催化己糖單磷酸途徑的第一步，將 6-磷酸葡萄糖氧化為 6-磷酸葡糖酸內(nèi)酯，從而將煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸 (NADP) 還原為 NADPH。NADPH 對于從氧化型谷胱甘肽中再生還原型谷胱甘肽至關重要，氧化型谷胱甘肽是一種在人體抗氧化機制中起著不可或缺的作用的物質(zhì)。該途徑還有助于刺激另一種重要的抗氧化劑過氧化氫酶。在沒有 G6PD 的情況下，NADPH 將無法獲得，還原型谷胱甘肽將無法再生，并且細胞可能對氧化應激敏感。與其他身體細胞不同，RBC 中沒有 NADPH 的替代來源，這解釋了G6PD缺陷型紅細胞對氧化損傷的極端脆弱性。對細胞膜造成的氧化膜損傷可能表現(xiàn)為溶血。

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
已經(jīng)描述了 20 多種不同的遺傳性紅細胞酶缺陷，大多數(shù)伴有溶血性貧血。其中，只有葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD) 缺乏癥的發(fā)生頻率超過全球 4 億多人。G6PD 通過其在產(chǎn)生 NADPH 中的作用，在維持谷胱甘肽處于還原狀態(tài)以保護細胞免受氧化劑損傷方面發(fā)揮重要作用。控制 G6PD 合成的基因位點位于 X 染色體上，具有異常基因的男性可能會發(fā)生溶血，尤其是當他們暴露于對紅細胞磷酸戊糖途徑造成壓力的氧化劑藥物時。女性雜合子通常在臨床上不受類似暴露的影響。雜合子雌性紅細胞的 G6PD 活性通常介于半合子雄性和未受影響受試者的活性之間。然而，一些女性攜帶者具有正常的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性，而另一些則具有在受影響男性中所見范圍內(nèi)的活性。有人提出這與里昂假設一致，因此，少數(shù)雜合子女性可能嚴重缺乏 G6PD 活性，但大多數(shù)女性具有足夠的活性來承受紅細胞中這一關鍵代謝途徑的額外壓力。
如果懷疑葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的診斷，則考慮診斷測試的時機對臨床很重要，以免獲得假陰性結(jié)果。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩選試驗測量酶的正常功能，在急性溶血事件中，酶活性最耗盡的舊紅細胞將發(fā)生溶血，而葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性的測量通常反映網(wǎng)織紅細胞中酶的正常水平。